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Academic literature on the topic 'Maladies de surcharge lysosomale'

Author: Grafiati
Published: 15 February 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Maladies de surcharge lysosomale"

1

Germain, Dominique P. "Lysosomes et Maladies de Surcharge Lysosomale." Journal de la Société de Biologie 196, no. 2 (2002): 127–34. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2002196020127.

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2

Maroteaux, Pierre. "Maladies de surcharge lysosomale : approache clinique." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 27–29. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80063-2.

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3

Maier-Redelsperger, Micheline, and Odile Fenneteau. "Aspects cytologiques des maladies de surcharge lysosomale." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 31–35. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80064-4.

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4

Guffon, Nathalie, and Gérard Souilett. "Thérapeutiques actuelles des maladies de surcharge lysosomale." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 41–44. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80066-8.

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5

Derome, Marion, Jérôme Denard, Martina Marinello, Thierry Levade, Odile Boespflug-Tanguy, and Ana Buj-Bello. "Perspectives thérapeutiques pour les maladies lysosomales dues au déficit en céramidase acide." médecine/sciences 40 (November 2024): 52–55. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024162.

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Abstract:
La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 codant la céramidase acide (ACDase). Le déficit en ACDase conduit à une accumulation intracellulaire de céramides associée à une réponse inflammatoire tissulaire. Ces deux maladies se manifestent de manière différente, mais font partie d’un continuum clinique de sévérité variable touchant le système nerveux et/ou les tissus périphériques, y compris le système neuromusculaire. À ce jour, il n’y a pas de traitement spécif
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6

Chabraoui, L., H. Talbaoui, and C. Caillaud. "Épidémiologie des maladies de surcharge lysosomale au Maroc." Revue Francophone des Laboratoires 2009, no. 416 (2009): 33–34. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(09)70278-3.

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7

Fenneteau, Odile, and Micheline Maier-Redelsperger. "Aspects cytologiques des maladies métaboliques hérédiatires (hors maladies de surcharge lysosomale)." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 49–53. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80068-1.

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8

Maire, Irène. "Diagnostic biologique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 37–40. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80065-6.

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9

Zenone, T., K. Blanc-Lasserre, F. Skowron, C. Deprêle, and M. Raoulx. "Prévalence des maladies de surcharge lysosomale en Drôme-Ardèche." La Revue de Médecine Interne 31 (June 2010): S173. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2010.03.295.

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10

Girard, Sandrine, Odile Fenneteau, and Marine Delecourt-Billet. "Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale." Revue Francophone des Laboratoires 2021, no. 536 (2021): 46–51. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(21)00224-0.

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Dissertations / Theses on the topic "Maladies de surcharge lysosomale"

1

Hippert, Claire. "Etudes de transfert de gène pour une maladie de surcharge lysosomale, la cystinose." Montpellier 2, 2009. http://www.theses.fr/2009MON20118.

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Abstract:
La cystinose appartient au groupe des maladies de surcharge lysosomale (MSL) et est caractérisée par un défaut d'efflux de cystine hors du lysosome. Le gène en cause, CTNS, code la cystinosine, le transporteur lysosomal de la cystine. L'accumulation de cystine va perturber la fonction de la majorité des organes à différents niveaux. La cystéamine, seul traitement actuellement disponible présente des contraintes et des inconvénients majeurs, ce qui nous a conduit à explorer une nouvelle alternative de traitement. La majeure partie de mes travaux de thèse a consisté à apporter la preuve que le t
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2

Ruivo, Raquel. "Molecular physiology and pathophysiology of two lysosomal transporters : sialin and cystinosin." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA11T083.

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3

Andrzejewska, Zuzanna. "Study of the lysosomal trafficking of cystinosin and its role in the mTORC1 pathway." Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T061.

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Abstract:
La cystinose (MIM 21980) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire rare caractérisée par un efflux défectueux de cystine hors des lysosomes. Le gène impliqué dans la cystinose code pour une protéine transmembranaire lysosomale, la cystinosine, qui fonctionne comme un co-transporteur de cystine et de protons. De plus, la cystinosine, possède deux motifs d’adressage aux endosomes tardifs et aux lysosomes: un classique, le motif GYDQL dans sa partie C-terminale, et un nouveau signal conformationnel dans la boucle située entre les 5ème et 6ème domains transmembranaires. La première parti
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4

Denard, Jérôme. "Développement d'une approche de thérapie génique pour l'amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2023. https://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2023/interne/2023UPASL144.pdf.

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Abstract:
Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des motoneurones de la moelle épinière entrainant une faiblesse et atrophie musculaire de sévérité variable. La forme la plus fréquente est liée à des mutations dans le gène SMN1, pour laquelle un produit de thérapie génique a été approuvé et mis sur le marché. Une autre forme d'amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive, nommée SMA-PME, est due à des mutations dans le gène ASAH1 codant une enzyme lysosomale, la céramidase acide (ACDase). L'espérance de vie des patients
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5

Roy, Elise. "Cell disorders in lysosomal storage diseases." Phd thesis, Université René Descartes - Paris V, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00683248.

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Abstract:
Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB) is a lysosomal storage disease (LSD) characterized by accumulation of heparan sulfate oligosaccharides (HSO), which results in progressive mental retardation, neurodegeneration and premature death in children. The underlying mechanisms are poorly understood. Coming to a better understanding of the pathophysiology of MPSIIIB has become a necessity to assess the efficacy of gene therapy treatment regarding loss of neuronal plasticity, and to define the best conditions for treatment. To address the link between HSO accumulation and downstream pathological
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6

Barr, Caroline. "Évaluation de l'excrétion urinaire d'un biomarqueur pour la maladie de Fabry, le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), chez des enfants normaux de la naissance à 6 mois." Mémoire, Université de Sherbrooke, 2009. http://savoirs.usherbrooke.ca/handle/11143/4010.

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Abstract:
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire de surcharge, dont la transmission est liée au chromosome X qui résulte d'un déficit de l'[alpha]-galactosidase A. Le déficit enzymatique mène à une augmentation de glycosphingolipides, notamment le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), dans les tissus et fluides biologiques. Le Gb[indice inférieur 3] est donc un biomarqueur ou indicateur de la présence de cette maladie chez les patients Fabry. Nous voulions évaluer la faisabilité de procéder à un projet pilote de recherche en vue d'un dépistage néonatal urinaire de la maladie de Fabry.
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7

Woronoff, Anne-Sophie. "Cystinose juvenile : maladie de surcharge lysosomiale , a propos d'une observation familiale avec atteinte renale." Besançon, 1994. http://www.theses.fr/1994BESA3084.

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8

Da, Silva Afitz. "Glycovecteurs pour le ciblage thérapeutique d'une maladie rare lysosomale : la maladie de Pompe." Thesis, Montpellier, 2017. http://www.theses.fr/2017MONTT001.

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Abstract:
Sur la cinquantaine de maladies rares lysosomales, seules 8 peuvent être traitées par enzymothérapie substitutive avec plus ou moins d’efficacité. Il y a donc un réel besoin de développer de nouveaux traitements mais aussi de mieux caractériser les causes de ces maladies. Durant cette thèse nous nous sommes intéressés à la maladie de Pompe qui résulte de l’absence ou de la carence en enzyme lysosomale alpha-glucosidase acide (GAA) responsable de la dégradation du glycogène en glucose dans de nombreux tissus. Actuellement seule la forme infantile de cette maladie peut être traitée alors que la
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9

Hilaire, Nathalie. "Métabolisme cellulaire des lipides neutres cytoplasmiques et myopathie à surcharge lipidique multisystémique." Toulouse 3, 1994. http://www.theses.fr/1994TOU30051.

Full text
Abstract:
La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliques dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la myopathie a surcharge lipidique multisystemique, (ou neutral lipid storage disease, nlsd) et sur la maladie de wolman, maladies génétiques présentant respectivement un blocage de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques et lysosomiques. Les cellules de ces maladies nous servent de modèle pour les études de compartimentation métabolique. La dégrada
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10

Tardy, Claudine. "Rôle des protéases lysosomales dans l'apoptose : relation avec la physiopathologie des maladies lysosomales." Toulouse 3, 2004. http://www.theses.fr/2004TOU30143.

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Abstract:
Les lysosomes sont des organites intracellulaires contenant de nombreuses enzymes qui permettent la dégradation de macromolécules. Longtemps considérés seulement pour leur rôle dans la digestion intracellulaire, ils sont maintenant reconnus comme intervenant dans de nombreux autres processus biologiques tels que la mort cellulaire. En effet, des travaux récents ont mis en évidence le rôle de certaines protéases lysosomales dans la mort cellulaire de type apoptotique. Dans cette étude, nous nous sommes intéressés à l'implication de protéases lysosomales dans l'induction de la mort cellulaire en
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Books on the topic "Maladies de surcharge lysosomale"

1

Guide photographique de portions alimentaires pour l’estimation des quantités consommées au Cameroun. EDP Sciences, 2021. http://dx.doi.org/10.1051/978-2-7598-2456-4.

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Abstract:
Le phénomène de transition nutritionnelle que connaissent les populations du continent africain comprend notamment la densification calorique de l’alimentation associée à l’augmentation de la prévalence de l’obésité et des maladies chroniques et dégénératives. Il est impératif de comprendre ces changements alimentaires en conjonction avec la transition épidémiologique en cours pour mieux prévenir les pathologies associées à la surcharge pondérale, comme l’hypertension et le diabète de type 2, en augmentation particulièrement rapide en Afrique centrale. Cependant, les outils méthodologiques sim
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Book chapters on the topic "Maladies de surcharge lysosomale"

1

Bolognia, Jean L., Julie V. Schaffer, Karynne O. Duncan, and Christine J. Ko. "Maladies de surcharge." In Dermatologie : L'essentiel. Elsevier, 2023. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-77853-7.00040-8.

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2

Guiu, Boris, and Laura Haefliger. "Imagerie diagnostique des maladies de surcharge hépatiques." In Imagerie du Foie. Elsevier, 2024. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-78562-7.00009-6.

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